10月13—14日，由我院和浙江大学医学院附属儿童医院联合主办的“第七届全国新生儿疾病筛查新进展学术研讨会”在山西太原召开。出席研讨会开幕式的领导和来宾有山西省卫生计生委妇幼处金永生处长、我院白继庚院长、秦桂秀副院长、澳大利亚悉尼大学副教授、国际新生儿疾病筛查学会主席Veronica Wiley、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授、复旦大学附属儿科医院黄国英教授、上海市儿科医学研究所顾学范教授、国家卫生计生委临床检验中心王治国副主任和北京大学第一医院儿科杨艳玲教授。我院儿保科、科教科、保健部等相关科室以及全国27个省、市、自治区的各级医疗机构从事新生儿疾病筛查的同仁500余人参加了研讨会。 国际新生儿疾病筛查学会主席Veronica Wiley在会上被我院特聘为客座教授。  
     开幕式上，白院长代表主办方，对研讨会的召开表示热烈的祝贺。白院长说，新生儿疾病筛查手段从最初的生物医学技术正逐步向基因技术等更广泛的手段转变，范围越来越广，覆盖的疾病越来越多。每两年一次的新筛年会的召开对新筛的技术应用、临床推广，从筛查到诊断到治疗的全过程起到了巨大的推动作用。近几年来，山西省的新筛工作从筛查机制和流程上有了巨大的改进，筛查率和筛查效果基本达到了国内先进水平。第七届全国新生儿疾病筛查新进展学术研讨会选择在山西太原举办，是对我省新筛工作的关心和重视，使我们省内的学员能更好地了解国内外筛查进展，提高业务水平，提供了学习和提高的机会，有利于我国新筛工作再上一个新台阶。   
   省卫生计生委妇幼处金永生处长在开幕式上做了讲话。他说，新筛中心对筛查后确诊的患者进行规范管理，为苯丙酮尿症患儿提供了各种治疗救助，包括省妇幼保健院提供治疗基金救助500多万元，我省新型农村合作医疗和居民城镇医保也为PKU患儿开展了大病救助，积极参加国家卫计委PKU救助项目和中国预防出生缺陷基金会救助项目。金处长表示，我省新筛工作取得了一定的成绩，离不开广大新筛工作者的努力，更要感谢全国新筛学组的专家们给予的培训、指导和帮助。比起发达地区和兄弟省市，我省的工作还有差距，有待于我们继续努力，取得更好的成绩。  
研讨会上，Veronica Wiley、黄国英、赵正言、顾学范等11位专家教授分别对全球新生儿遗传代谢病串联质谱筛查进展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状、新生儿疾病筛查实验室的质量管理等方面作了12场精彩的讲座，使大家受益匪浅。与会同仁一致认为，讲座内容既介绍了新筛工作最新进展，又切合实际需求，使大家增长了见识，开阔了眼界，特别有助于今后的工作实践。讲座之余，近百名参会学员应邀前往省新筛中心参观学习，白继庚院长介绍了省新筛中心的建设情况和发展目标，受到了大家的肯定和认可。研讨会上还进行了优秀论文交流和相关病历讨论。  
    新生儿疾病筛查是母婴保健专项技术服务项目，是降低出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。山西省2004年启动新生儿疾病筛查工作，得到了各级卫生行政管理部门、妇幼保健院及各采血单位配合和支持，全省成立了4个筛查中心，在PKU、先天性甲低基本筛查的基础上，开展了CAH、串联质谱技术新生儿代谢病筛查。工作开展中，一是重视健康教育、业务培训、考核督导工作；二是建立了“省-市-县采血单位”新筛管理网络，规范了工作流程。山西省财政每年为新筛标本递送投入20万，开通“标本递送绿色通道”。十多年来，全省筛查率迅速提高，达到90%以上，已使1500多名患儿得到了早期诊治，避免了残疾发生。  

                                文：柴文军  图：刘锦钰  李婷  

（2016-12-26）