11月21日—22日，“山西省出生缺陷防治知识及产前筛查诊断技术培训班”在省妇幼保健院、儿童医院开班。中国工程院院士、我国临床细胞遗传学奠基者、首批国家级有突出贡献专家、中国医学遗传学国家重点实验室创始人夏家辉教授，中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员、中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、湘雅生殖医学中心主任、国家生命科学与技术人才培养基地—基因科学与技术产业化点副主任邬玲仟教授，国家卫生部产前诊断专家组成员、中国超声医学工程学会妇产超声委员会与中国影像技术研究会妇产科专业委员会副主任委员、湖北省妇幼保健院超声科主任陈欣林教授，深圳华大基因研究院赵立见教授等应邀前来讲学。  
      山西省卫生厅副厅长谢红、妇社处处长郭湛英、省妇幼保健院、儿童医院院长白继庚、副院长刘志平、秦桂秀、马兰等领导出席开班式并聆听讲座，来自全省各市县从事生命科学、妇产科等专业的医务工作者200余人参加了培训。  
      谢红副厅长在开班式上作了重要讲话。她首先代表山西省卫生厅对夏家辉院士和邬玲仟、陈欣林、赵立见教授亲临山西指导工作表示热烈欢迎，对省妇幼保健院、儿童医院全力组织培训工作表示衷心的感谢！  
      谢红副厅长指出，山西是出生缺陷的高发省份。多年来，在省委、省政府的关心和领导下，省卫生厅带领全省妇幼卫生战线的工作者，积极开展出生缺陷防治工作。从1997年开展“削峰工程”，到2007年的出生缺陷综合防治项目，再到现在的增补叶酸预防神经管缺陷项目，各级一直都在关注一级预防。从孕前早期加强营养、增补叶酸、自我综合防护、到开展孕中期的产前筛查和产前诊断二级预防，再到产后新生儿疾病筛查的三级预防，防治措施横跨了新生命孕育的整个过程，取得了积极进展。为保证出生缺陷防治工作不断深入，我省先后出台了《山西省削峰工程实施方案》、《山西省出生缺陷综合防治项目实施方案》、《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目实施方案》、《山西省产前诊断产前筛查机构准入标准》、《山西省卫生厅新生儿疾病筛查管理实施办法》及新生儿疾病筛查工作规划，在全省建立起横跨妇联、计生、宣传等部门、纵向由省到村的出生缺陷综合防治网络，建立起较为完整的出生缺陷监测体系。全省出生缺陷发生率和神经管缺陷发生率分别由2000年的179.36/万、65.58/万，下降到2011年的119.32/万、14.38/万，有效减少出生缺陷儿的出生和残疾儿的发生，防治工作成效显著。  
      同时谢红副厅长也指出，山西的出生缺陷发生率在全国还处于较高水平，出生缺陷三道防线的防治工作进展还很不均衡，特别是作为第二道防线的产前筛查和产前诊断、临床专家技术人员相对匮乏，队伍还比较薄弱，技术水平还比较低，筛查与诊断的有效模式尚未建立。这些都制约了孕期出生缺陷的及时发现和干预，影响了我省出生缺陷率的进一步降低。因此，举办针对产前筛查和产前诊断技术的出生缺陷防治知识培训班显得尤为重要。  
      谢红副厅长对办好培训班讲了三点意见：一是深刻认识出生缺陷防治工作的重要意义，全力提高使命感和责任感；二是强化自身素质，不断提高技术水平和服务能力；三是积极开展健康宣教，将宣教工作融入日常工作中。  
      谢红副厅长最后说，做好出生缺陷干预工作，减少有缺陷的人口出生，是一项艰巨而长期的任务，是一件利国、利民、功德无量的大好事，我们每一位医务人员都赋有义不容辞的责任。我们要按照省政府的统一部署，统一思想、齐心合力、努力工作，用我们的智慧和知识为全省妇女儿童健康提供优质服务，使每一个家庭都拥有健康的孩子，让我们的家庭更幸福、社会更和谐。  
      开班式由省卫生厅妇社处处长郭湛英主持。夏家辉院士讲授了《多发严重致愚、致残和致死性疑难遗传病诊断，产前诊断与遗传咨询》，并现场解答了与会者的提问；邬玲仟教授讲授了《产前咨询与产前诊断标准解读》；陈欣林教授讲授了《产前超声筛查规范》；张玉萍主任医师讲授了《妊娠期宫内感染与出生缺陷》；赵玲变主任医师讲授了《胎儿泌尿系统异常超声诊断治疗进展》；朱镭副主任医师讲授了《产前筛查标准解读》；薛慧琴副主任医师讲授了《染色体异常与出生缺陷》等。  
     开班前，谢红副厅长、郭湛英处长、白继庚院长、刘志平、秦桂秀、马兰副院长等领导亲切会见了夏家辉院士、邬玲仟教授等，并就相关问题进行了交流。  
      此次夏家辉院士亲临省妇幼保健院，进行“出生缺陷防治知识及产前筛查诊断技术”指导培训，必将有力促进我省在该领域技术水平的快速提升，对于提高我省人口素质、降低出生缺陷具有积极意义。 

                                                                                                           本刊记者  董奇光    （2012-11-27）